Большая Советская Энциклопедия (цитаты)

Хромосомные болезни

болезни (далее Х) наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота Х среди новорожденных детей около 1%. Многие изменения несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При спонтанных абортах обнаружено около 20% эмбрионов с аномальными кариотипами ( наборами). Изменение числа происходит в результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворенного яйца (см. Митоз). Нерасхождению при первых делениях оплодотворенного яйца способствует, например, высокий возраст матери. аберрации обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и (например, лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.

  Х могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия — наличие одной или нескольких добавочных полиплоидия; дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с перестройками (транслокация; различные перестановки участков Различают также группы Х, обусловленных изменениями половых и неполовых Наиболее распространенные аномалии первой группы у женщин — синдром Шерешевского — Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин — синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х- При синдромах Шерешевского — Тернера и Клайнфельтера возникают задержка полового развития и бесплодие; при синдроме трисомии Х — некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла. Частота аномалий по половым у мертворожденных составляет 2,7%, что в 25 раз выше, чем среди новорожденных.

  Среди аутосомных аномалий с нарушением числа выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии группы D (13—15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1: 4000 новорожденных; синдром трисомии группы Е (18-я пара) — Эдвардса, с частотой 1: 300 и Дауна болезнь (трисомия по 21-й частота которой 1: 700 новорожденных. Указанные Х проявляются различными уродствами; задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов. Отмечается специфическое сочетание отдельных аномалий в различных случаях трисомии. Подобные больные живут, как правило, недолго, погибают от вторичных инфекций. Тяжесть клинической картины при синдромах, вызванных структурными изменениями как правило, коррелирует с количеством избыточного или недостающего материала. Специфика патологических проявлений зависит от того, какая вовлечена в процесс перестройки. Чаще отмечаются задержка умственного и физического развития, мышечная гипотония, аномалии лицевого скелета. пороки развития внутренних органов. Наряду с типичными Х описано большое количество (около 200) синдромов, вызванных сложными типами аберраций.

  Единственно надежный метод диагностики Х — цитогенетическое исследование кариотипа, а при изменении числа половых — дополнительно исследование полового хроматина. Лечение Х сводится к назначению общеукрепляющих, стимулирующих и поддерживающих средств, в том числе гормонов, и др. В профилактике важную роль играет медико-генетическая консультация, которая позволяет выявить семьи с повышенным риском рождения больного ребенка. Перспективный метод внутриутробной диагностики набора плода повышает эффективность медико-генетической консультации в случаях прогнозирования исхода беременности в семьях с повышенным риском рождения ребенка, больного Х

  Лит. см. при статьях Наследственные заболевания, Генетика человека.

 


Для поиска, наберите искомое слово (или его часть) в поле поиска


Новости 18.04.2024 12:56:43